大多数患有爱德华兹综合症的婴儿将在出生前或出生后不久死亡。
爱德华兹综合症诊断
在怀孕期间怀孕妇女在怀孕10至14周之间接受爱德华氏综合症的筛查，以评估其婴儿患病的可能性。
有两种不同的方法可以获得这种细胞样本:
- 1绒毛膜绒毛采样，从胎盘收集样本
- 2羊膜穿刺，收集婴儿周围的羊水样本。
这些是侵入性测试，有导致流产的风险。怀孕后期，通常在怀孕18-21周时，您也会接受扫描，寻找身体异常，称为先天性异常。
更新的测试方法，可以在10-12周时从母亲那里采集血液样本，并测试婴儿体内的DNA-非侵入性产前检测（NIPT）。出生后如果怀疑婴儿出生时患有爱德华氏综合症，可以从婴儿身上采集血样，检查婴儿的细胞是否有额外的18号染色体拷贝。
爱德华兹综合症诊断与试管婴儿胚胎植入前PGD/PGS技术在过去的23年中，全球已经进行了大约100,000次PGD/PGS周期，这些周期中有近80％用于非整倍性筛查，PGS技术可以筛查染色体数目异常（包括增多或减少）。
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