猫叫综合征(Cri-du-Chat)如何遗传，一定会不正常吗！

其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。指的是与这种疾病的儿童独特的呼声。这种哭是由喉部发育异常引起的，这是与这种疾病相关的许多症状之一。随着宝宝年龄的增长，它通常变得不那么明显了，这使得医生很难在二岁以后诊断猫叫综合征。Cri-du-chat是由第5号染色体短臂缺失(长度可能会有所不同)引起的。由于这种缺失，多个基因丢失，每个基因都可能导致疾病的症状。其中一个被删除的基因是TERT(端粒酶逆转录酶)。这个基因在细胞分裂过程中很重要，因为它有助于保持染色体(端粒)的技巧。

猫叫综合征(Cri-du-Chat)如何遗传

缺失是由构成染色体的DNA分子的中断引起的。在大多数情况下，当精子或卵细胞(雄性或雌性配子)正在发育时，染色体发生断裂。当这个配子受精时，这个孩子会发展猫叫综合征(Cri-du-Chat)。然而，其父母的染色色并没有发生这种断裂，也没有这种综合征。

患者孩子可能会从患有该疾病的父母那里继承破碎的染色体。

猫叫综合征(Cri-du-Chat)的症状是什么?

婴儿出生时通常很小，可能有呼吸系统问题。喉头往往不能正常发育，这会引起像猫一样的哭泣。他们小头(小头畸形)，圆脸，小下巴，眼距增、宽鼻梁。

身体内部也出现了一些问题。少数儿童有心脏缺陷，肌肉或骨骼问题，听力或视力问题，或肌肉张力差。很难学会走路和说话。他们可能有行为问题(如多动或侵略)和严重的智力残疾。如果没有重大器官缺陷或其他重大并发症，预期寿命和正常人一样。